НАРОД И ГЕНЕТИКА

Одна из них – многострадальное здравоохранение. Именно в здравоохранении «качество жизни» было, есть и, наверняка, будет первоочередной задачей. Но какими путями и способами наше российское и, в частности, удмуртское здравоохранение пытается улучшить это самое качество жизни, если финансирование данной области многие годы осуществлялось, мягко говоря, не в полном объеме, не ясно. Для любого человека качество жизни начинается с момента зачатия. И от того, насколько «качественно» и беспроблемно пройдет этот период, настолько высоким в дальнейшем будет потенциал здоровья человека. Чтобы обеспечить приемлемые условия развития «человеческого детеныша», спрогнозировать его достоинства и недостатки, необходима хорошая генетическая лаборатория, способная дать прогноз состояния здоровья, как минимум, на три поколения вперед. На деле все далеко не так. Да, у нас много людей, нуждающихся в консультации генетиков, но народ боится «целителей генофонда», мы боимся узнать о наследственных и врожденных болезнях, которые достались нам от предков и перейдут нашим потомкам. Да, у нас есть врачи-генетики, но их не хватает, так как потребность в этих специалистах постоянно возрастает. Да, у нас есть лаборатории, но они отнюдь не совершенны. На базе РКБ в 6 лабораториях работает 34 специалиста, которые проводят ежемесячно до 600 анализов. Причем исследования проводятся дедовскими методами, «на глаз» - с помощью микроскопа. На современное оборудование нет средств. Одно компьютеризированное со всеми реактивами место в генетической лаборатории стоит свыше 1,5 млн рублей. Затраты на лабораторную диагностику большие, но генетика оправдывает все финансовые вложения. Населения становится все меньше, и на этом фоне «качество детей», здоровье нации становится все хуже. Это связано и с экологией, и с немотивированным приемом лекарственных средств. Медицинская генетика занимается изучением наследственных болезней, причиной их возникновения, а также путями передачи наследственных заболеваний, их лечением и профилактикой. На просторах нашей необъятной страны долгое время генетику как медицину не признавали, полагая, что это «научная фантастика». И только в 50-х годах двадцатого века генетика подняла голову – отечественными учеными было доказано, что есть гены, передающиеся от человека к человеку; есть такое понятие, как «генетический груз», отягощенный той или иной патологией, часть которого достается нам от предков, а часть является результатом мутагенных факторов (экология). Врач-генетик Алабужева Людмила Васильевна не первый год работает в РДКБ. Ее пациенты – маленькие дети. Кстати, рабочее место этого специалиста тоже не оснащено компьютером, хотя год от года количество пациентов неуклонно возрастает и требуется не карточно-бумажная, а компьютерная база данных на каждого посетителя.
- С какими проблемами чаще обращаются к врачу-генетику?
- Врач-генетик – это не обычный врач, который, обследовав человека, сразу ставит диагноз и начинает лечить. Этот специалист работает со всей семьей. На прием приходят родители с ребенком, у которого выявлена или поставлена под вопрос какая-либо врожденная или наследственная патология. И цель врача - собрать генеалогический анамнез (состояние здоровья) родственников ребенка, начиная с прабабушек и прадедушек. Зачастую, чтобы дать точные, конкретные рекомендации врачам-клиницистам, генетику приходится создавать родственную цепочку заболеваний, состоящую из 25-30 человек. К сожалению, такими сведениями современные родители обладают далеко не всегда. Консультации генетика могут быть проспективными, когда на прием приходит не семья, а человек, который только задумался о создании семьи и хочет знать, не отягощена ли его наследственность и какова вероятность рождения здорового ребенка. Ретроспективная консультация – это, своего рода, постфактум выявленного заболевания. На консультацию приходят семьи, уже отягощенные наследственными заболеваниями или врожденными пороками развития. Часто можно наблюдать детей с врожденным пороком сердца, пороком развития конечностей и опорно-двигательного аппарата (отсутствие стоп, кистей рук, лишние пальцы на руках и ногах), с лицевым пороком, аномалией развития ушных раковин, патологией внутренних органов (отсутствие или недоразвитие почки, мочеполовой системы), а также пороком развития нервной системы (гидроцефалия, недоразвитие отдельных отделов головного мозга).
- Что является причиной появления пороков развития?
- Основная причина – воздействие внешней среды (экология, воздух, вода, пища). Именно эти факторы негативно влияют на развитие плода, особенно в первом триместре беременности. Кроме того, отрицательно сказываются цитомегаловирус и вирус краснухи, различные герпетические инфекции, радиационное излучение, воздействие химических препаратов. Тем не менее, нужно отметить, что патология от воздействия химических веществ не передается из поколения в поколение.
- А хромосомные генные заболевания?
- Хромосомные заболевания – это дисбаланс по хромосомам, сопровождающийся аномалиями развития. Это наследственные синдромы, которые сопровождаются определенным симптомокомплексом. Хромосомные патологии чаще встречаются у детей, чьи матери на момент зачатия перешагнули 35-летний возрастной рубеж. Это раньше считалось, что риск зачатия детей у матерей после трех с половиной десятков лет ведет к десятикратному увеличению хромосомных патологий. Сейчас возраст матерей, рожающих таких детей, значительно помолодел. И это обстоятельство связано, скорее всего, не с наследственной мутацией, а с экологическими факторами современной действительности. Тем не менее, по статистике, каждая пятая беременность у женщин старше 35 лет заканчивается самопроизвольным выкидышем, т.е. невозможностью полноценно выносить плод по причине хромосомной патологии.
- Мы все чаще слышим о скрининге. Что это такое?
- Мониторинг скрытых пороков развития существует давно, но у нас в Удмуртии проводится только с конца 90-х годов прошлого столетия. Чтобы предотвратить развитие врожденных болезней, в России был введен обязательный скрининг всех новорожденных Скрининг – это массовое обследование детей на какую-либо патологию. К концу прошлого года он достиг охвата 99%. Сейчас новорожденных обследуют на два заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотириоз. С июля 2006 года скрининг будет проводиться по четырем заболеваниям. Добавятся галактоземия и врожденная дисфункция коры надпочечников. Между тем, например, в Европе новорожденные проходят скрининг на 30 заболеваний, а в Америке – на 50. При этом каждый малыш выписывается из роддома не просто со справкой, а с картой-паспортом, в котором есть и генетическая страничка, где обозначены все скрининг-исследования и выявлена индивидуальная (своя собственная) хромосомная программа. Это делается для того, чтобы знать будущее состояние здоровья ребенка и при необходимости своевременно внести коррективы и провести индивидуальный курс лечения.
- Позволяет ли технический прогресс еще во чреве матери определить состояние здоровья младенца?
- Перинатальная диагностика предполагает раннее выявление хромосомных заболеваний и пороков развития. Женщины в обязательном порядке проходят данные обследования на 9-10 и 15-20 неделях беременности. Ежегодно более 3 тысяч беременных женщин группы риска обследуются на хромосомные заболевания. В этом году 16 из них было настоятельно рекомендовано прервать беременность из-за подтвержденной тяжелой хромосомной патологии плода. По статистике, половину наследственных и врожденных патологий можно спрогнозировать во время внутриутробного развития плода, еще более 80% из оставшейся части приходится на выявление, а значит, и лечение в первые 6-12 месяцев жизни ребенка. Однако десятая часть пороков и наследственных болезней либо не прогнозируется – является скрытой, либо не излечивается. Хотя специалисты утверждают, что многие пороки развития поддаются коррекции. И еще один пример. Так, во второй половине прошлого столетия для борьбы с невынашиваемостью беременности врачами-гинекологами широко использовался препарат талидамид. Но через некоторое время на свет стали появляться дети с пороками развития конечностей… Врачам-генетикам потребовалось долгих пять лет, чтобы выявить закономерность между приемом препарата и рождением детей с аномалиями физического развития. Безусловно, фармакология шагает семимильными шагами. С помощью лекарственных препаратов можно «подкорректировать» практически любой изъян. Но где гарантия, что эта корректировка не даст впоследствии негативных результатов. Именно поэтому необходимо обратить внимание на качество жизни еще неродившихся детей и новорожденных, которое сегодня актуально как никогда. Если вспомнить историю, то попытки влиять на естественный отбор производились задолго до открытия законов генетики. Этим занимались спартанцы, японцы, китайцы, не говоря о Петре I, который лично контролировал заключение браков. В Соединенных Штатах Америки существовал закон о принудительной стерилизации некоторых категорий населения; существовал даже перечень свойств и признаков, согласно которому люди подлежали стерилизации. Впрочем, нечто подобное, говорят ученые, существовало и в нашей стране, хотя и не имело генетического обоснования… Генетическая диагностика действительно может помочь в определении тяжелой наследственной патологии. Уже разработаны способы диагностики около 500 серьезнейших наследственных заболеваний, около 200 из них можно диагностировать в России. Двадцать или тридцать наиболее важных введены в практику медико-генетических консультаций. Все генетические обследования в нашей стране являются добровольными, за исключением обследований по приговору суда.